机译:CASK突变在男性中很常见,并导致X连锁眼球震颤和可变的XLMR表型。
机译:CASK突变导致X连锁的大脑畸形表型,伴小头畸形和脑干和小脑发育不全
机译:13位CASK突变的男孩和女孩的小脑发育不全的频谱:确认可识别的表型和男性马赛克患者的首次描述
机译:选择和突变对X连锁隐性疾病平衡和稳定性的影响
机译:为X连锁智力障碍(XLID)基因面板测试提交的病例中的表型和变异形式。
机译:CASK突变在男性中很常见并导致X连锁眼球震颤和可变的XLMR表型
机译:勘误表:CASK突变在男性中很常见,并导致X连锁眼球震颤和可变的XLMR表型